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¿Qué sucede cuando una persona hereda un número anormal de cromosomas?

La mayor parte de las enfermedades hereditarias son producidas por un gene dominante anormal o por un par de genes recesivos anormales, pero hay unas cuantas que se deben a anomalías de los cromo somas (estructuras del núcleo celular formadas por numerosos genes). Durante el proceso de división de las células germinales que dan lugar a los óvulos o a los espermatozoides, uno o más de los cromosomas pueden dañarse o alterar su número. Si una de estas células defectuosas interviene en la concepción de un nuevo ser, éste tendrá más o menos cromosomas de los 46 que se constituyen la dotación normal. Cuando esto sucede, la mayoría de los bebés que presentan anomalías cromosómicas son abortados espontáneamente; los que sobreviven son retrasados mentales o sufren malformaciones físicas.

Uno de los trastornos cromosómicos más comunes es el síndrome de Down, que se caracteriza por un grave retraso mental. Los niños que presentan este síndrome tienen 47 cromosomas; se supone, que las alteraciones que sufren se deben al exceso de enzimas producidas por los miles de genes extra que hay en el cromosoma que les sobra. Hombre o Mujer... ¿Quién es más vulnerable a enfermedades genéticas? La mayor parte de las enfermedades hereditarias, como la anemia drepanocítica, no tienen relación alguna con el sexo de la persona; pero hay otras heredadas junto con los cromosomas sexuales, lo que determinan el que una persona sea hombre o mujer, y que por lo tanto están estrechamente vinculadas a esa característica. A diferencia de otras anomalías genéticas, las enfermedades hereditarias asociadas con el sexo son mucho más frecuentes en los hombres.

La vulnerabilidad de los hombres a estas enfermedades se debe a dos condiciones particulares. Primero, el cromosoma X incluye más genes que el Y, entre ellos los genes recesivos de las enfermedades hereditarias ligadas al sexo más comunes, que son la hemofilia y el daltonismo. Segundo, la mujer tiene dos cromosomas X, mientras que el hombre tiene uno X y el otro Y. El hijo varón de una mujer que es portadora del gene del daltonismo (o de la hemofilia) tiene las mismas probabilidades de heredar de su madre el cromosoma X con el gene donimante que determina la visión normal (o la coagulación normal de la sangre, según el caso) como de heredar el cromosoma X que lleva el gene recesivo anómalo.

Si hereda el gene recesivo, inevitablemente presentará daltonismo (o hemofilia) porque no cuenta con otro cromosoma X que pudiera incluir el gene dominante normal capaz de anular la influencia del gene recesivo anormal. En cambio, la hija que hereda de su madre este gene recesivo sí tiene oportunidad de evadir la enfermedad porque el segundo cromosoma X, que obtiene de su padre, puede llevar el gene dominante normal. Esto no quiere decir que no pueda haber mujeres daltónicas o hemofílicas, hay algunas que presentan estas alteraciones; pero son considerablemente menos que los hombres. En estos raros casos, la mujer tiene que haber heredado dos genes recesivos anómalos, uno en el cromosoma X que procede de su madre y el otro en el cromosoma X transmitido por su padre.

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