(Osteogénesis Imperfecta) Continuando con la serie de Enfermedades Raras, denominadas así por ser patologías poco frecuentes y aisladas y que se estima existen entre 6,000 y 8,000 tipos diferentes, esta semana nos referiremos a la: Osteogénesis Imperfecta... pero cuyo nombre común es: Huesos de Cristal, esto debido a que quien padece esta enfermedad (genética), suele sufrir de huesos rotos con frecuencia, debido a que su sistema óseo es demasiado frágil y susceptible de quebraduras, como el cristal. La enfermedad de los huesos de cristal afecta a 1 de cada 18,000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados colia1 y colia2. Pero un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. Una persona con Osteogénesis Imperfecta (O I) tiene un 50% de
posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos. La estructura de los huesos, se asemeja al hormigón armado (concreto) que se utiliza para la construcción de casas y edificios. Sobre una estructura de hierro se vierte el cemento, pero de no existir el hierro para proporcionarla la resistencia adecuada, el cemento en sí sería muy frágil y se rompería al menor movimiento, golpe o exceso de peso que se colocase encima, así mismo sin el cemento las varillas de hierro no tendrían la suficiente resistencia y se doblarían con facilidad. En este caso, las varillas de hierro sería el colágeno y el cemento sería los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona la elasticidad a los mismos. El doctor Horacio Plotkin, de la Universidad de Nebraska, ha explicado que los genes del colágeno son como planos donde se construyen los huesos. El colágeno es una proteína que forma la estructura del hueso en el cual se pega el calcio. Los pacientes que sufren de Osteogénesis Imperfecta carecen de esta estructura y el calcio no tiene donde pegarse, entonces el hueso es muy débil. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número exacto de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad. ¿Cuáles son los síntomas?
La Osteogénesis Imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. ¿Cuál es el tratamiento?
Aunque no hay una cura para la Osteogénesis Imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos pueden incluir: Tratamiento de fracturas, tratamiento de dientes quebradizos, medicamentos para aliviar el dolor, fisioterapia, el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos. Cirugía en algunos casos. Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de esta enfermedad, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con esta enfermedad y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna. Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.
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