Continuando con la serie de Enfermedades Raras, denominadas así por ser patologías poco frecuentes y aisladas, de las que se estima existen entre 6,000 y 8,000 tipos diferentes, esta semana nos referiremos al:
Síndrome Sturge Weber
¿Qué es?
La angiomatosis encefalotrigeminal (su nombre científico) es un enfermedad congénita de origen y causa desconocida. Se caracteriza por una marca de nacimiento en el rostro y anormalidades neurológicas.
Otras formas asociadas con el síndrome de Sturge-Weber pueden incluir anormal
idades en el ojo, e irregularidades en órganos internos. No obstante, cada caso es único y se caracteriza según los diferentes grados de afectación.Acerca de la Marca de Nacimiento
La indicación más aparente del Síndrome Sturge-Weber es la marca facial o "Mancha de color Vino Oporto" desde el nacimiento y típicamente envolviendo al menos el párpado superior y la frente.
Existen diferentes tamaños de la marca y puede ser en un lado de la cara o puede envolver ambos lados. Esta puede ser desde un color rosa pálido a un color granate oscuro, y es debido a acumulación de capilares en la piel subcutánea del cutis afectado.
Más sobre las Anormalidades Neurológicas
Los problemas neurológicos se pueden desencadenar antes de los 6 meses, según sea el desarrollo y crecimiento descontrolado de las venas superficiales del cerebro, denominadas angiomas. Estas venas se sitúan típicamente en la parte posterior de la región del cerebro y en el mismo lado de la marca de nacimiento.
Las convulsiones del síndrome son de difícil control. Se intenta controlarlas con medicación. Puede aparecer debilidad o parálisis en un lado del cuerpo (hemiparesía), suele ser el lado contrario a la marca de nacimiento, el que se ve afectado.
Otros rasgos del SWS
Presión Aumentada dentro del ojo (glaucoma) es otro síntoma que puede aparecer desde el nacimiento o desarrollarlo más tarde. La incidencia de glaucoma en pacientes con SWS es aproximadamente del 30%. También puede aparecer un agrandamiento del ojo, (Buftalmos) Existen pocos casos de afectación de otros órganos.
Terapia para el SWS
El tratamiento con Láser está disponible para paliar o eliminar las marcas de nacimiento, incluso antes de tener un año de edad. Se usan anticonvulsionantes para controlar las crisis.
