Continuando con la serie de Enfermedades Raras, denominadas así por ser patologías poco frecuentes y aisladas, de las que se estima existen entre 6,000 y 8,000 tipos diferentes, esta semana nos referiremos al:

Albinismo Ocular.

¿Qué es?

El albinismo ocular es una condición heredada, en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal o casi normal.

Síntomas

La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:

-- Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.

-- Nistagmus – movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.

-- Estrabismo – descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados o sin coordinación).

La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela, como la inhabilidad para leer lo que está escrito en el pizarrón (excepto cuando se está muy cerca), y dificultad en los deportes. También puede impedir la habilidad de conducir.

Con el albinismo ocular el color del iris puede variar de azul a verde o hasta café y a veces se oscurece con el tiempo.

Causas

La fóvea, o área de la retina que da agudeza visual es el problema central en el albinismo ocular. Cuando se padece esta enfermedad, la fóvea no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrollen normalmente antes de nacer. Por esta razón, el ojo no puede procesar imágenes agudas de luz. Como la fóvea no se ha desarrollado totalmente, es imposible corregir la visión completamente con lentes.

Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. En un ojo normal, las fibras de los nervios van a los dos lados del cerebro, por el mismo lado del ojo y hasta el otro lado del otro ojo. En un ojo con albinismo ocular, más nervios cruzan el ojo hasta el otro ojo al otro lado del cerebro.

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón.

Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Si los dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular.

Tratamiento

El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos.

A algunos niños les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión no sólo de cerca, sino también de lejos, para adultos y niños. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.

Es importante que el padre del niño con albinismo ocular aprenda lo más posible sobre esta condición y sobre la baja visión.