Continuando con la serie de Enfermedades Raras, denominadas así por ser patologías poco frecuentes y aisladas de las que se estima existen entre 6,000 y 8,000 tipos diferentes, esta semana nos referiremos al:
Sindrome de Apert... Científicamente conocida como acrocéfalo-sindactilia, el Sindrome de Apert es una enfermedad que puede ser hereditaria, pero también puede presentarse sin que existan antecedentes.
Descubierta en 1906 por el médico francés Eugene Apert, esta enfermedad consiste en una anomalía craneofacial de origen genético, cuya incidencia es de 15 por cada millón de nacidos, aunque en la población asiática se considera que alcanza la cifra de 22.3 por cada millón. La incidencia puede aumentar con el incremento de la edad paterna.
Cómo reconocer la enfermedad
Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica, pero también pueden desarrollar membranas interdigitales (conectadas) completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Causas del síndrome de Apert
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
Consecuencias
El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneana es cuatro veces la del nacimiento. Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro queda obstruido causando que el mismo no pueda crecer convenientemente, ocasionando daños en el cuerpo del afectado como son:
- Crecimiento cerebral limitado
- Presión intracraneal
- Afectación ocular y auditiva
- Alteraciones neuro-psicológicas (lenguaje, atención)
- Retraso mental límite o moderado
Sumado a las consecuencias físicas del síndrome de Apert, tanto los niños como sus familias, cuando padecen esta alteración, se ven afectados psicológica y socialmente.
Tratamiento de la enfermedad Para arreglar estas alteraciones, se requieren varias intervenciones quirúrgicas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. Cuánto antes se haga la cirugía mejores resultados, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea y poner en riesgo la vida del niño.
Tratamiento El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular. Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.
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