Continuando con la serie de Enfermedades Raras, denominadas así por ser patologías poco frecuentes y aisladas y que se estima existen entre 6,000 y 8,000 tipos diferentes, esta semana nos referiremos al:
Sindrome de William-beuren...

 Descrito por primera vez en 1961 por el médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo que consistía en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como es

El cuadro descrito por el científico es también conocido como síndrome de Beuren.

¿Qué lo causa?
Se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. Existe una prueba de micro genética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados.

síntomas
Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica y/o pulmonar), estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura.

Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones y rica expresión verbal.
Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.

Diagnosis y tratamiento
 Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero “pueden y deben” tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.
Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas a centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atención que requieren.